先天性眼球震顫的遺傳幾率
瀏覽次數(shù)：174 日期:2024-12-06 10:51:22 來(lái)源：上海和平眼科醫(yī)院 進(jìn)入眼科專家答疑區(qū)
先天性眼球震顫的遺傳幾率。先天性眼球震顫(congenital nystagmus)是指先天性的眼球有節(jié)律的不自主的擺動(dòng)，分為擺動(dòng)型和沖動(dòng)型，常常伴發(fā)斜視。先天性眼震一般都是比較有規(guī)律的，共軛的。而不是漫無(wú)規(guī)律的，有些眼震的病例，其震顫雖然是共軛，當(dāng)規(guī)律性比較差。咨詢熱線：400-1120-900
該病是一種遺傳異質(zhì)性疾病，遺傳方式包括x連鎖(NYS1，NYS5)，常染色體顯性(NY s2，NYS3，NYS4)和常染色體隱性。其中NYS1型致病基因已闡明。此外，某些眼部疾病或者x連鎖遺傳病也可以表現(xiàn)為先天性眼球震顫，如眼白化病、色盲等。散發(fā)患者可由新發(fā)生突變所引起，多以常染色體顯性方式遺傳給后代。你需要到眼科做詳細(xì)檢查，確定臨床分型，進(jìn)一步通過基因診斷可能確診某種亞型，再根據(jù)其遺傳方式，判斷所生子女的患病幾率。如果基因診斷結(jié)果能明確你的基因突變類型，可以通過產(chǎn)前基因診斷方法明確懷孕后胎兒是否為患者。
手術(shù)療法
使用Kestonbaum法、大量直肌后退術(shù)、斷腱法等手術(shù)方法可以有效的改善代償頭位、減輕眼球震顫，但目前手術(shù)尚不能完全消除眼球震顫。
目前我科能夠?qū)τ仔〉膬和M(jìn)行眼球震顫的特殊檢查---眼球震顫分析儀，這種儀器專門用于兒童的檢查，能夠準(zhǔn)確的記錄并分析眼震的結(jié)果，在科學(xué)檢查結(jié)果的幫助下對(duì)眼球震顫孩子進(jìn)行較好的治療。真誠(chéng)的希望全國(guó)的小朋友都能有一雙明亮的大眼睛。
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